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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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日本4月1日發表新元號 將通知世界195國
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▲ 日本明仁天皇即將退位(翻攝維基)
吳念達 綜合報導 / 日本
日本新天皇即將在今年5月1日正式即位，而接續平成的新元號也將在4月1日，由官方長官菅義偉對外宣布，並由首相安倍晉三說明新元號的由來與涵義。日本外務省今(30)日表示，4月1日發表新元號後，將會馬上通知「被日本承認的國家」，而雖然台灣並非日本邦交國，但台灣在日本設有辦事處，外交部在3月31日也表示，駐日本代表處已接獲日本台灣交流協會通知，日方將於4月1日同步通知台灣日本新年號。
根據《TBS NEWS》報導，外相河野太郎表示，4月1日公布新元號後，日本將會隨即通知受日本承認的195個國家，屆時將會透過位在各國的大使館、辦事處等駐地機構代為向該國說明。除了受日本承認的195個國家外，也將一併通知聯合國、歐盟有關於5月1日新天皇上任與新的元號。據日本內閣決議，日本政府目前承認的國家數共有196國，其中扣掉日本本國，則有195國，但並不包含台灣、巴勒斯坦、索馬利蘭以及北韓。
根據《時事通信》報導，新年號會在4月1日當天舉行「新元號懇談會」，並由首相與參眾兩院的正副議長討論，經全閣僚會議協議，發布改元政令後，再由官房長官菅義偉對外發表。新元號發表後，會在5月1日德仁皇太子即位後正式啟用。
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